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Silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome d'Apert
Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Ondine
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome de Silver-Russell

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Ostéogenèse imparfaite
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Acromelic dysplasia
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Multiple osteochondromas
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasia
Dysostéosclérose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Non-acquired panhypopituitarism
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
Silver-Russell syndrome
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Noonan syndrome
Silver-Russell syndrome
Xeroderma pigmentosum
Common variable immunodeficiency
Hereditary retinoblastoma
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Beckwith-Wiedemann syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Von Hippel-Lindau disease
Ataxia-telangiectasia
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Inherited cancer-predisposing syndrome
Familial ovarian cancer

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
Email

Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Costello
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Noonan
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell
Anémie de Blackfan-Diamond
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Pseudoachondroplasie
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Silver-Russell syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Page Web
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Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Noonan syndrome
Silver-Russell syndrome
Xeroderma pigmentosum
Common variable immunodeficiency
Hereditary retinoblastoma
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Beckwith-Wiedemann syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
Von Hippel-Lindau disease
Ataxia-telangiectasia
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Inherited cancer-predisposing syndrome
Familial ovarian cancer

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Page Web
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Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Li-Fraumeni
Syndrome de Costello
Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
Xeroderma pigmentosum
Maladie de von Hippel-Lindau
Syndrome de Cockayne
Syndrome de Noonan
Syndrome de Maffucci
Syndrome de Silver-Russell
Anémie de Blackfan-Diamond
Cancer de l'ovaire, forme familiale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC

Institutions de prise en charge 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen

Syndrome d'Apert
Syndrome de Meckel
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome d'Ondine
Maladie kystique rénale d'origine génétique
Syndrome de Silver-Russell

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Ostéogenèse imparfaite
Métachondromatose
Achondroplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Acromelic dysplasia
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Multiple osteochondromas
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasia
Dysostéosclérose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Page Web
Email

Non-acquired panhypopituitarism
Adrenogenital syndrome
Prader-Willi syndrome
Silver-Russell syndrome
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Pseudoachondroplasie
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3

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